做第三代试管婴儿能避免地中海贫血症吗
发布时间:2023-05-23 阅读次数: 907次

地中海贫血症是一种很常见的单基因遗传病,它的出现会给一个家庭带来沉重的精神打击和经济负担。地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。那么患有地贫的家庭该如何避免下一代出现地贫的情况呢?做三代试管婴儿可以避免吗?下面就带大家来了解一下。

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

做第三代试管婴儿能避免地中海贫血症吗

半乳糖血症能做第三代试管避免吗

可以!

如果备孕夫妻有一方是半乳糖血症患者,那么生育下一代就要注意了,如今有什么方法可以生育健康的孩子呢?第三代试管婴儿技术或许可以帮助你,第三代试管婴儿可以对体外受精的胚胎进行遗传性检测,排查出带致病基因和异常核型的胚胎,将正常基因和核型的胚胎移植,从而得到健康后代。

第三代试管婴儿技术主要用于相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群。小儿半乳糖血症为常染色体隐性遗传,因此可以通过PGD/PGS筛查出来的,先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状变性等都属于常染色体隐性遗传病,都可以做第三代试管。

重型地中海贫血的症状

了解了重型地中海贫血的症状,有助于我们及时发现和及时的治疗,以免耽误治疗的最佳时机。下面,介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、重型β地中海贫血:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗,多于5岁前死亡。

2、重型α地中海贫血:胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。


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