试管婴儿助孕过程中PGS和PGD
发布时间:2023-06-12 阅读次数: 378次

随着全面开放的二胎政策,晚婚晚育现象越来越多,有生育障碍的孕妇或老年妇女有上升趋势。辅助生殖和产前筛查越来越成熟,越来越重要。基因检测已经成为辅助生殖过程的重要组成部分。

泰国第三代试管婴儿PGS和PGD有何区别?

第三代试管婴儿技术中的PGS指的是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),PGD指的是胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),它们都是用来筛查胚胎健康状况的,但最显著的区别是:PGS是遗传学染色体筛查,而PGD是用来诊断特定的基因的。

泰国PGD和PGS技术详细解读

1.PGS检测:

在胚胎植入前进行遗传学筛查,主要是筛查胚胎染色体的结构和数目是否正常(非整倍体筛查)。是针对胚胎全部染色体的筛查,在细胞分裂以前染色体就已经形成,因而PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天开始进行活检、筛查,保证挑选出最优质的胚胎移植到母体内,剔除遗传学异常的胚胎。

目前有三种方式:NGS(最新)、ACGS(常用)、FISH(基本淘汰),NGS是更加精准的。具体如下:

PGS检测的三种方式

PGS检测方式

方式说明

NGS(高通量的全基因测序)

PGS中最新的技术,染色体非整倍体覆盖全部的24条染色体,特异性灵敏度和覆盖率是最高的。与PGS、ACGH相比,检测的基因位点更多,可以避免更多的遗传病;

ACGH(比较基因组杂交微陈列

它是把人体所有24对染色体筛查一遍,检测比FISH技术更准确;

FISH(荧光原位杂交)

只能筛选5对染色体的数目异常,即13、18、21、X和Y染色体。FISH技术检查中的正常胚胎实际上并不一定正常,在正常情况下,人体共有23对染色体,另外18对染色体未经非整倍体检查,这些染色体也会出现异常,并导致生化妊娠、胎停和流产等。

2.PGD检测:

在胚胎移植前进行基因诊断,即常说的第三代试管婴儿技术,是指在IVF-ET胚胎移植前,采取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选出健康的胚胎进行移植,避免遗传疾病的传递。

目前PGD植入前遗传诊断可以诊断一些单基因缺陷引起的疾病,比如血友病、地中海贫血症等疾病,都可以通过植入前遗传诊断直接诊断出来。

一般来说,如果父母双方是某种疾病的携带者,在自然怀孕期间会将疾病遗传给下一代,而PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。目前,PGD可以诊断最多125种隐性疾病,这也意味着125种遗传疾病对胎儿的影响可以通过医学有效避免,此外,胎儿的性别也可以轻松筛查出来。

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试管婴儿助孕过程中PGS和PGD

2第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同

第三代试管婴儿PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,筛除问题胚胎,从而淘汰掉不健康的胚胎,挑选出健康的胚胎植入子宫,以求获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。但两者之间最显著的不同是,PGS是一种遗传学染色体筛查,PGD是一种遗传学诊断。

PGS:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。

比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

PGD:PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。

如果基因发生某种异常,就可能导致儿童患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。

PGD检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿理想胚胎。

通过PGD还可以判断出哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者等。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。

第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力,但事实上很难达到国外那样的精密标准水平。


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