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经常有患者来美国CCRH问诊后会带着这样的疑问,为什么要查孩子染色体?我们夫妇都很正常,或者以前生的宝宝很健康,我们怎么会生染色体有问题的孩子呢?查孩子染色体真的有必要吗?为什么以前都不检查这些?
对于大多数患者的不解,我这里给大家举个例子进行说明
工厂出现次品不一定是生产线有问题而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率,更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。
21-三体综合征(唐氏儿),是人类常见的染色体疾病,在活婴中的发病率为1/600~1/800,发生率随母亲年龄增高而上升。
即使产前筛查没有发现问题,后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿,如果超声检查发现一些软指标,比如胎儿心室强光斑,胎儿下腹部回升增强,胎儿双侧肾盂分离,侧脑室增宽,羊水过多或过少等情况,依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。
随着人们的生活水平越来越高,对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。
无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前接近于产前诊断的一种筛查。
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。