当精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，从这些染色体信息就可以知晓很多疾病，随着遗传学的不断发展，染色体的检查也广泛的应用在临床上。下面就来了解下染色体检查主要是查什么。

2​​什么是染色体异常检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题，胎儿就不会出现染色体异常，其实生活中染色体异常概率还是挺高的，所以父母做好产前检查是很重要的一个环节，不容忽视。

染色体检查项目

染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：

1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。

2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。

3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。

患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。

2为什么我们要检查染色体?

人类细胞有46条染色体，23对，核型检测可以检测与正常染色体数量的偏差以及每个染色体形成方式的异常。

使用来自父母双方的血液检查可以获得亲本核型，在血细胞中，染色体被分离，并在显微镜下检查，染色体的图片也通过显微镜拍摄下来。检验人员可以检查完成的核型，寻找可能引起流产复发中发挥作用的缺失或增加的染色体片段。

典型的染色体问题包括：染色体结构异常和染色体数目异常。常见的结构异常包括平衡易位及罗氏易位，也就是某些染色体的部分被重新排列，核型分析也可以反应易位类型、染色体镶嵌的现象。数目异常常见的有13、16、18、21三体。

如果您是异常核型的携带者也不用过于焦虑，可在医生的指导下根据情况选择受孕方式，比如：继续试孕，接受第三代试管婴儿治疗(胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、胚胎植入前遗传学筛查(PGS))，后者接受卵子或精子捐赠的方式获得正常宝宝。

染色体是检查什么

由于染色体异常治愈是非常困难的，因此只能提前预防，一般高龄孕妇都会要求推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法，如果确定有生出患儿的危险，那么可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。关于染色体检查具体如下：

1、实验室检查;
2、产前检查;
3、其他辅助检查。