【导读】产道是胎儿出生时的通道，它分为骨产道和软产道两个部分。如果出现软产道异常性难产的情况，要多加注意，及早发现临床表现和病因。那软产道异常性难产的临床表现有哪些？软产道异常性难产的病因是什么？

软骨发育不全

●基本信息

【疾病名称】软骨发育不全

【别名】胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒

【外文名】achondroplasia

【就诊科室】骨科

【多发群体】新生儿

【常见病因】常染色体显性遗传，自发性基因突变

【常见症状】躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，侏儒畸形等

●概述

软骨发育不全也称软骨营养障碍性侏儒，是侏儒畸形中最常见的一种,其特征是躯干与四肢不成比例，但智力很少受影响。软骨发育不全是侏儒中最多的一型，其发病率为每3万个新生儿中可见到1例患儿。

Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

●病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

●对家庭后代的影响

（1）继承方式

软骨发育不全以常染色体显性遗传方式遗传。

（2）对家庭成员的风险

患有软骨发育不全的人如果有一个平均身高的伴侣，那么有50%的风险会生出患有软骨发育不全的孩子。

当父母双方都患有软骨发育不全时，他们的后代有25%的机会患有平均身高，有50%的机会患有软骨发育不全，还有25%的机会患有纯合子软骨发育不全（一种致命的疾病）。

图1显示的为典型常染色体显性遗传家谱，，父母正常，在第2代发病见于最小的男孩，这是由于基因的新的突变所致。至第3代，夫妻均为软骨不全，所以有2个小孩为软骨不全，1个死胎，1个正常。

●临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。

中指与环指不能并拢，称三叉戟手；可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。

脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。

婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。

▎患者智力一般不受影响。

●检查化验

1.影像学检查

(1)X线检查：X线检查可见股骨远端生长板呈倒“V”形，干骺端增宽，骨骺外观则相对正常；下肢长骨可呈方形，骨盆宽而短，坐骨切迹小；骨盆入口形似香槟酒杯，在腰椎由上而下，椎弓根间距逐渐减小；椎弓根增粗，椎体可发生楔形变。

(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

2.超声检查

产前监测股骨发育有一定意义。

●治疗

◇目前还没有特殊治疗方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。

◇易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

◇对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

◇胸腰骶支具(thoracolumbosacralorthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

◇腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

产道撕裂了怎么办

了解过整个生产过程的朋友们应该都知道，顺产的情况下，产道撕裂是常有的事情。这是因为孩子的体积太大，而产道的弹性没有那么大，在到达极限之后，产道就会出现撕裂。产道撕裂，想想都觉得可怕，那么这种情况该怎么办呢？

产道撕裂的程度主要分为三种，轻微的撕裂处理起来比较轻松，只需要进行缝合就可以了。中度撕裂可能需要先处理伤口处的组织，然后进行缝合。最为复杂的是重度撕裂，这种情况十分严重。撕裂会从产道一直蔓延到肛门，医生必须要分层缝合，否则会引起一系列的问题。

产道撕裂对于女性来说是一种较为严重的伤害，不仅恢复的时间会更加长，如果修复得不是很好，还可能引起很多问题，最为明显的就是性生活质量下降。因为阴道撕裂会让组织失去弹性，导致阴道松弛。所以当阴道撕裂的现象出现后，不仅要进行专业的处理，产妇也要做好日常护理。

引产证明好开吗

引产证明是什么？引产证明主要是为了防止孕妇做性别鉴定而作的检查，是由户口所在地的计生局开具的，证明孕妇不是进行性别鉴定的证明。一般说来，正规的医院需要已婚孕妇提供引产证明才会给孕妇做引产手术，没有提供引产证明的孕妇，医院不会给她做引产手术。但是如果需要做引产手术的孕妇，是年龄未满18周岁的未婚女子，则可以直接做引产手术，无需提供引产证明，只需向户口所在地的公安机关等相关部门开具未婚证明即可。未婚证明只需要携带本人的身份证和户口本到当地计生局即可开具，比较好开。那么引产证明好开吗？下面我们一起看看。

引产证明并不好开，引产证明也不是随便就能开具的。引产证明需要准备的证件也不多，跟未婚证一样，也是本人身份证和户口簿，但是到镇或者街道的计划生育办公室填写引产申请表。而且这个申请表要盖章通过之后才能领到引产证明。但是不是谁都可以去开引产证明，必需是以下情况才能开具引产证明：计划生育外怀孕；检查发现是死胎，不引产对胎儿；检查发现胎儿严重畸形、胎儿不能生存；孕妇患有不适宜怀孕的疾病，如肾脏疾病；孕妇羊水过多。